Tumgik
#madde becker
godbirdart · 14 days
Text
Tumblr media
「 commission 」 reference sheet for wiire5 🍰
118 notes · View notes
sidesteppostinghours · 2 months
Note
4 + 5 + 8 + 40 + 34 and I) G) F) for Cyrus Becker my beloved 🧡
afternoon idle!! oh my god questions galore *cracks knuckles* cyrus get your ass over here youre up
4. How easy is it to earn their trust?
Very difficult, and at the same time easier than youd think. he definitely doesnt entertain everybody, but hes not unreasonable. hell hear you out if you give him enough reason to (or if he thinks its beneficial to get to know you. do you see why he gets attached to people hes supposed to be manipulating so often). ortega and mortum required him to establish a relationship, which is how they got so close to eachother so quickly. herald got by because cyrus thought hed be a useful contact in the rangers. chen couldve earned his trust a long time ago, they had to work with eachother a lot back when he still ran with the rangers, but chen squandered it on his suspicions and its been too long for cyrus to have any interest in patching up their relationship. argent has largely flown under his radar, she hasnt piqued his interest more than the passing curiosity of why she wanted the regenerator.
5. How easy is it to earn their mistrust?
the default is mistrust. sorry yall, hes not taking any more chances than necessary. hes a telepath, he knows all too well what secrets other people hide, and hes not interested in giving people a chance to prove his suspicions wrong. but after hes grown to trust somebody? its... embarrassing how difficult it is to lose it. even though his trust is much shakier nowadays, you still need to have fucked up Majorly to get him back to mistrusting you. if you somehow manage to do that,,, uhhhh. what do you want on your tombstone? (ig its technically its possible to not die and even earn that trust back??? ortega managed, but thats ortega and hes statistically more likely to kill you or ruin your life. depends on how badly you fucked up. id say theres a good 5% chance youll survive the experience without the need for intense psychotherapy)
8. What were they told to stop/start doing most often as a child
listen. follow orders. be exactly who we need you to be. cyrus was a deeply rebellious regene, but he wasnt stupid about it. hed go against the mission in secret, and just enough that nobody wouldve been able to trace any problems back to him. that doesnt mean he was never caught, but he was too competent of a regene to be scrapped, which saved him multiple times before. those few times did cause handlers to keep a closer eye on him though, just in case. handlers would usually keep a harder grip on cyrus, hold him to stricter standards. it contributed a lot to his own self talk. SPEAKING OF WHICH:
40. How sensitive are they to their own flaws?
you must imagine me holding him and looking lovingly into his eyes while i dump a gallon of insecurity and perfectionism on him. hes a proud man, he thinks hes better than what other people are capable of, but that arguably makes things worse when he does make a mistake. he of all people shouldnt be like this. add the puppetmaster scar on him and its a hefty load of 'i need to make sure every single step of my plan goes exactly right Or Else." the worst thing about him is that a lot of the petty flaws he thinks apply to him arent correct. AND HE CANT EVEN NAME HIS ACTUAL FLAWS. cyrus you are so smart and walking around with zero self awareness, its the best. please consider stepping into acid.
34. How hard is it for them to shake a sense of guilt? 
hohohohoho. well. the first step is to get him to feel guilty in the first place. traditionally immoral actions arent going to get to him, obviously. the thing that springs up guilt for him most often is themmys death. he has. a Lot of survivors guilt about that. especially because hes convinced himself he couldve done something and *gestures to the ask above*. guilt will haunt him for life if it doesnt get resolved in a healthy way, but hes gotten good at burying his emotions a long time ago. even when he feels like that, he reserves a specific time to think about it, otherwise itll impede on his plans in the long run. that designated time is. usually when hes supposed to be sleeping. his sleep schedule is just a little bit messed.
I) Do you prefer to keep them in their canon universe?
oh dude i Love putting cyrus in aus. its so fun to poke him with a stick and see what happens. the first one i put him in was a band au, it helped me figure out how he would interact with herald. basically cyrus was a masked guitarist (for backstory reasons) for a band daniel happened to be a fan of, except the two of them managed to meet at just regular old work, with cyrus not realizing daniel was a fan and daniel not realizing cyrus was from one of his favourite bands. it led to fun, mlb-esque shenanigans between the two lmfao. the second one i put him in was the becker siblings au, which i still have thoughts and emotionsTM about. that au let me indulge in the 'cyrus is an older sibling' headcanon and i will forever be in debt to it for the amount of protective cyrus i got. third and current au im obsessing over is a 'cyrus survives hb' scenario, where ortega managed to stop him before he jumped out the window. i am getting! so much ortega x cyrus content out of that au! and so much survivors guilt cyrus. cyrus 'using' ortega to forget about heartbreak my beloveddddd. he also says 'i love you' to ortega in this au and canon ortega is SO jealous. also x2, hes an alcohol vice step in this au. heartbreak hit hard and the tequila hits different.
aaaand i still like his canon version better. its just so very much him. out of every step ive got, hes the one i get to stay closest to how i envision based on the choices the game offers. plus he caught me completely by surprise suckerpunching me with an obsession over him and i cant Not respect that.
G) What trait of theirs bothers you the most?
not sure whether this means on a character creation level or as a person, but ill answer for 'as a person' because im overall pretty satisfied with how he turned out! but like. god what is there to not be bothered about. my manipulative little shit of a son. ig the trait that frustrates me the most is his self destructive tendencies. like. Sir. are you at all aware of the fact that people care for you and want you safe? and that you can respond to that concern with something other than "i can use this", "sucks to be them", or, "no theyre not"? sir. sir answer the question. hes so empathetic and also literally a telepath but somehow cant compute genuine concern at him. as frustrating as it is though, i cannot deny that it is deeply funny to watch him fumble so badly.
F) What do you feel when you think of your OC (pride, excitement, frustration, etc)?
normal. the ones where people look at me and think "wow, that is a person who is having (a) regular thought(s) about their character! very cool!" you will never see a person who is more normal about their guy than i am (i am grabbing him by the teeth and shaking him like a dog with a very strong kill instinct).
truly though, thinking of him gets me buzzing. hes like a puzzle, i keep breaking him apart and putting him back together again to see how everything works. i have this thing where ill often think about showing character analysis to the characters themeselves, just to see how they would react, and i undeniably do this the most with cyrus. i want to explain step by step (hah) why he is the way that he is now, like the whole timeline is plotted inside my head and its so!!!!! i am!!!!! chewing on him!!!!!
questions from here!
#herald is a lucky bastard#he messed up twice in a row (asking cyrus about his sidestep days+picking him up without consent) but asking for help training saved him#cyrus was straight up being sadistic about it he just wanted to fw herald after those two times and saw training as an opportunity#it wasnt supposed to lead somewhere#anathema vision wouldve fucked him and his guilty ass Up. good thing cyrus is a bastard and abandoned argentine before they crashed 🫶#and because i have an excuse to talk about them again heres some things that ive been thinking about lately:#1. it is So fucking funny to me that all three of them are trans afabs in some way#scientists at the farm in charge of the becker sibling batch: wow look at these three new girl regenes!#cyrus (trans man)/fawn (nb)/river (trans man): . well-#2. brother-madds buckley. just the whole thing. im going to start screaming and punching the floor here#3. WHO WAS THE HG SIBLING THE ORTEGAS SAW IN THE PHOTO. was it just somebody that looked enough like the three to assume it was a sibling#or did it happen to look exactly like one of the siblings. or did they find three photos with siblings that looked like each? I NEED ANSWER#cyrus' is very emotionally intelligent towards everybody but himself#when it comes to himself hes wearing a blindfold and earplugs and pretending nothings wrong#the whole time i was answering that last ask i was thinking about my post talking about how many posts of his were in my queue#god bless that man he never leaves my brain#thank you again for the ask idle :DD#cyrus becker#sidestep#fhr#pulp answers#ask game
5 notes · View notes
baknedio · 4 years
Text
“Akraba evliliği kas hastalıklarına zemin hazırlıyor”
18 Nisan 2020, Cumartesi 12:20
İstanbul
Tumblr media
Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80’inin genetik geçiş gösterdiğini söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, Türkiye’de her dört evli çiftten birinin akraba evliliği yaşamasının riski artırdığına dikkat çekti.
‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanın kas hastalıkları genetik geçişli hastalıklar olmakla birlikte belirtileri farklı yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikayetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanının önemine işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalığın seyri açısından başlama yaşının da çok önemli olduğunu söyledi. Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadığını belirten Prof. Dr. Haluk Aydınoğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.”
ERKEK ÇOCUKLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜYOR
Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, “Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur” diye konuştu.
BAZILARININ BELİRTİLERİ ERGENLİKTE BAŞLIYOR
Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi’nin (BMD) Duchenne Musküler Distrofisine benzer belirtiler gösterse de semptomlarının daha hafif olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, “Bu hastaların başlangıç yaşı da daha geçtir. Hastalığın ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkar” dedi.
YETİŞKİNLİK DÖNEMİNİN EN SIK GÖRÜLÜN KAS HASTALIĞI
Miyotonik Musküler Distrofi’nin hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir sorun olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Topaloğlu, hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi:
“Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20-39’lu yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda hastalığın başlangıç yaşının giderek düştüğü gözleniyor. Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği yaşanabiliyor. Hafif tipinde günlük yaşantı çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alıyor.”
MİYASTENİ VE SMA
Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteni genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıkıyor. Bağışıklık sistemi kaynaklı hastalığın romatizmal bir yapıya sahip olduğunu söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Kişi sabah daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk hissederler, bitkinleşirler. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorun. SMA’lı yeni doğan bebeklerin bir kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder. Bir kısmı ise ilerleyen yıllarda yürüyebilir bile ama yürüyüşünde bir problem vardır, güçsüzdür. Belli bir zaman sonra solunum sorunları yaşanabilir, solunum cihazına ihtiyaç olabilir” dedi. Erken dönemde tanınan bebek ve çocuklarda daha etkin olmakla birlikte nusinersen etken maddeli ekson düzelten ilaç SGK geri ödeme kapsamında seçilmiş hastalarda yararlı olabilir. Gen tedavisi ise yeni bir tedavi yöntemi olarak gelecektir.”
TANIDA HASTA HİKAYESİ ÖNEMLİ
Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı algoritmasının bulunmadığını söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, ayrıntılı öykü ve fizik muayene ile tanıya yaklaşılacağını ancak gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun gen testinin bulunduğunu belirtti. Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Burada en önemli husus akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka bireylerin benzer hastalığının bulunmasının sorgulanmasına dayanır. Erken ve doğru tanı bizi tedavi olanaklarının araştırılmasına yönlendirir. Hayat standardı, yaşam kalitesi, fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ile aile yapısı önem kazanmaktadır. Sayısı az olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar tedavi edilirler, erken tanı yapılırsa aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğmasının önüne geçilme imkanı doğar. Buna genetik danışma denir. Ülkemizde konusunda deneyimli çok sayıda genetik uzmanı ve çocuk nöroloji hekimi var. Geniş laboartuvar olanaklarıyla hızlı bir tempoda sonuç verilir. Genetik danışma tek yol gösterici programdır ve bundan yararlanmak için istekte bulunulması.”
Kaynak: DHA
Bu Yazı “Akraba evliliği kas hastalıklarına zemin hazırlıyor” adresinde ilk olarak yayınlanmıştır. BakNeDio.Com.
source https://baknedio.com/akraba-evliligi-kas-hastaliklarina-zemin-hazirliyor/
0 notes
kocaalihaber · 4 years
Text
Akraba evlilikleri kas hastalıklarına zemin hazırlıyor
Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80’inin genetik geçiş gösterdiğini söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ülkemizde her dört evli çiften birinin akraba evliliği yaşamasının bu anlamda riski artırdığına dikkat çekti.
‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanın kas hastalıkları genetik geçişli hastalıklar olmakla birlikte belirtileri fark yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikâyetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanının önemine işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalığın seyri açısından başlama yaşının da çok önemli olduğunu söyledi.
Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadığını belirten Prof. Dr. Haluk Aydınoğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.”
ERKEK ÇOCUKLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜYOR Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, “Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur” diye konuştu.
BAZILARININ BELİRTİLERİ ERGENLİKTE BAŞLIYOR Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi (BMD) nin, Duchenne Musküler Distrofisine benzer belirtiler gösterse de semptomlarının daha hafif olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, “Bu hastaların başlangıç yaşı da daha geçtir. Hastalığın ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkar” dedi.
YETİŞKİNLİK DÖNEMİNİN EN SIK GÖRÜLÜN KAS HASTALIĞI Miyotonik Musküler Distrofi’nin hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir sorun olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Topaloğlu, hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi: “Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20’li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda hastalığın başlangıç yaşının giderek düştüğü gözleniyor. Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği yaşanabiliyor. Hafif tipinde günlük yaşantı çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alıyor.”
MİYASTENİ VE SMA Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteni genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıkıyor. Bağışıklık sistemi kaynaklı hastalığın romatizmal bir yapıya sahip olduğunu söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, sözlerine şöyle devam etti: “Kişi sabah daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk hissederler, bitkinleşirler. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorun. SMA’lı yeni doğan bebeklerin bir kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder. Bir kısmı ise ilerleyen yıllarda yürüyebilir bile ama yürüyüşünde bir problem vardır, güçsüzdür. Belli bir zaman sonra solunum sorunları yaşanabilir, solunum cihazına ihtiyaç olabilir” dedi. Erken dönemde tanınan bebek ve çocuklarda daha etkin olmakla birlikte nusinersen etken maddeli ekson düzelten ilaç SGK geri ödeme kapsamında seçilmiş hastalarda yararlı olabilir. Gen tedavisi ise yeni bir tedavi yöntemi olarak gelecektir.”
TANIDA HASTA HİKÂYESİ ÖNEMLİ Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı algoritmasının bulunmadığını söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, ayrıntılı öykü ve fizik muayene ile tanıya yaklaşılacağını ancak gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun gen testinin bulunduğunu belirtti.Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu,sözlerine şöyle devam etti: “Burada en önemli husus akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka bireylerin benzer hastalığının bulunmasının sorgulanmasına dayanır. Erken ve doğru tanı bizi tedavi olanaklarının araştırılmasına yönlendirir. Hayat standardı, yaşam kalitesi, fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ile aile yapısı önem kazanmaktadır. Sayısı az olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar tedavi edilirler, erken tanı yapılırsa aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğmasının önüne geçilme imkanı doğar. Buna genetik danışma denir. Ülkemizde konusunda deneyimli çok sayıda genetik uzmanı ve çocuk nöroloji hekimi var. Geniş laboartuvar olanaklarıyla hızlı bir tempoda sonuç verilir. Genetik danışma tek yol gösterici programdır ve bundan yararlanmak için istekte bulunulması yeterlidir.
source https://saglik.kocaali.com/akraba-evlilikleri-kas-hastaliklarina-zemin-hazirliyor/
0 notes
kamu365 · 4 years
Text
"Akraba evliliği kas hastalıklarına zemin hazırlıyor"
18 Nisan 2020, Cumartesi 12:20
İstanbul
Nadir görülen hastalıklar sınıflandırmasında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80’inin genetik geçiş gösterdiğini söyleyen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, Türkiye’de her dört evli çiftten birinin akraba evliliği yaşamasının riski artırdığına dikkat çekti.
‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanın kas hastalıkları genetik geçişli hastalıklar olmakla birlikte belirtileri farklı yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikayetleri kontrol altına alabilmek ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanının önemine işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalığın seyri açısından başlama yaşının da çok önemli olduğunu söyledi. Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresinin, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadığını belirten Prof. Dr. Haluk Aydınoğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması doğacak çocukta kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair bize ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.”
ERKEK ÇOCUKLARDA DAHA SIK GÖRÜLÜYOR
Bazen kız çocuklarının da taşıyıcı olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, “Dünyada da ülkemizde de yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu çocuklar daha geç yürür ve geç konuşurlar. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur” diye konuştu.
BAZILARININ BELİRTİLERİ ERGENLİKTE BAŞLIYOR
Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi’nin (BMD) Duchenne Musküler Distrofisine benzer belirtiler gösterse de semptomlarının daha hafif olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, “Bu hastaların başlangıç yaşı da daha geçtir. Hastalığın ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkar” dedi.
YETİŞKİNLİK DÖNEMİNİN EN SIK GÖRÜLÜN KAS HASTALIĞI
Miyotonik Musküler Distrofi’nin hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilen bir sorun olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Topaloğlu, hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi:
“Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20-39’lu yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda hastalığın başlangıç yaşının giderek düştüğü gözleniyor. Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği yaşanabiliyor. Hafif tipinde günlük yaşantı çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alıyor.”
MİYASTENİ VE SMA
Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteni genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıkıyor. Bağışıklık sistemi kaynaklı hastalığın romatizmal bir yapıya sahip olduğunu söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Kişi sabah daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk hissederler, bitkinleşirler. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorun. SMA’lı yeni doğan bebeklerin bir kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder. Bir kısmı ise ilerleyen yıllarda yürüyebilir bile ama yürüyüşünde bir problem vardır, güçsüzdür. Belli bir zaman sonra solunum sorunları yaşanabilir, solunum cihazına ihtiyaç olabilir” dedi. Erken dönemde tanınan bebek ve çocuklarda daha etkin olmakla birlikte nusinersen etken maddeli ekson düzelten ilaç SGK geri ödeme kapsamında seçilmiş hastalarda yararlı olabilir. Gen tedavisi ise yeni bir tedavi yöntemi olarak gelecektir.”
TANIDA HASTA HİKAYESİ ÖNEMLİ
Nöromusküler hastalıklarda belirli bir tanı algoritmasının bulunmadığını söyleyen Prof. Dr. Topaloğlu, ayrıntılı öykü ve fizik muayene ile tanıya yaklaşılacağını ancak gerçek tanıya ulaştıran çok sayıda ve uygun gen testinin bulunduğunu belirtti. Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, sözlerine şöyle devam etti:
“Burada en önemli husus akraba evliliğinin varlığı ve ailede başka bireylerin benzer hastalığının bulunmasının sorgulanmasına dayanır. Erken ve doğru tanı bizi tedavi olanaklarının araştırılmasına yönlendirir. Hayat standardı, yaşam kalitesi, fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ile aile yapısı önem kazanmaktadır. Sayısı az olmakla birlikte bazı genetik hastalıklar tedavi edilirler, erken tanı yapılırsa aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğmasının önüne geçilme imkanı doğar. Buna genetik danışma denir. Ülkemizde konusunda deneyimli çok sayıda genetik uzmanı ve çocuk nöroloji hekimi var. Geniş laboartuvar olanaklarıyla hızlı bir tempoda sonuç verilir. Genetik danışma tek yol gösterici programdır ve bundan yararlanmak için istekte bulunulması.”
DHA
The post "Akraba evliliği kas hastalıklarına zemin hazırlıyor" appeared first on Kamu365 | Dünya Gündemi.
from WordPress https://ift.tt/2KdmJWK via IFTTT
0 notes