anna-lacina

[anna-lacina]

Pora na #czwartkizgenetyką W systemie "pozawakacyjnym" posty będa pojawiać się co 2 tyg. W poprzednim, dwunastym, odcinku było o tym, skąd się biorą trisomie, monosomie i inne mutacje zmiany liczby chromosomów, dziś będzie o aberracjach chromosomowych. Pytałam Was, jak się nazywa impreza, podczas której można się wymieniać ciuchami, lecz nikt mi nie odpowiedział🤭 Jak zwał tak zwał, ale chromosomy z wyższych sfer (czyli z komórek szlaku płciowego) podczas swojego balu mają taki moment, kiedy dochodzi do wymiany. Genetycy nazywają to crossing-over. Pamiętacie z poprzednich odcinków? Pierwszy jest kotylion, gdy każdy chromosom znajduje swoją parę, potem leptoten, kiedy lepią się do siebie. Potem są jeszcze 2 tańce, kiedy atmosfera robi się naprawdę hot i właśnie podczas tego drugiego można się wymieniać ciuchami. Tzn genami. Na rysunkach pokazuję to na przykładzie tylko dwóch par, ale pamiętajcie, że na balu jest ich 23 (rys2) Gdyby nie było wymiany - czarny garnitur zawsze dziedziczyłby się w parze z białą koszulą, a żółty top z niebieskimi spodniami. Dzieki crossing-over, geny leżące na tym samym chromosomie mogą w pewnym zakresie dziedziczyć się niezależnie, co zwiększa liczbę potencjalnie korzystnych kombinacji. 👉Wolno wymieniać się tylko w obrębie pary i to na zasadzie sztuka za sztukę. Czyli jak na rys 3 - spodnie za spodnie, koszula za koszulę. Jeśli chromosomy bawią się grzecznie - tak właśnie się dzieje. Co się jednak stanie, jeśli wymiana nastąpi na zasadzie pasek za sukienkę, albo żona Kowalskiego wymieni się na bieliznę z mężem Nowakowej? Oczywiście jest to aberracja i wtedy zaczynają się naprawdę poważne kłopoty😱 A że efektem tego balu są plemniki lub komórki jajowe, wiec od tego, jak bawiły się chromosomy, zależy, co przekażemy dzieciom. Na rys 4-6 widzimy grzeczne chromosomy. Na rys 7 chromosomy, które nieco "zaszalały" i po skończonym balu, gdy rozeszły się do gamet, okazało się, że hmm... ubierały się odrobinę za szybko😉 Jeśli gameta niosąca taki chromosom weźmie udział w procesie zapłodnienia, to powstały osobnik będzie miał poważne problemy (rys8-9) Inne rodzaje aberracji - rys 10. Jakby co - pytajcie - wyjaśnię. Limity Ig są nieubłagane https://www.instagram.com/p/CjqlzNuIOAn/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Jak wspominałam tydzień temu "wyższe sfery" czyli komórki szlaku płciowego udają się NIE na siermiężne disco, tylko na bal (naukowo zwany mejozą) Wpierw jednak muszą "mieć 2 ciastka", żeby mieć czym się dzielić, więc tak jak w przypadku komórek somatycznych następuje replikacja (rys 2-3). Od tej chwili każdy chromosom występuje w postaci "podwójnej" (każdy taki "bliźniak" nazywany jest chromatydą) i dopiero w tej postaci udaje się na imprezę. Dla uproszczenia, skupmy się nie na całej drużynie tylko na 2 przypadkowych parach. Zacznijmy od sytuacji idealnej, kiedy pani Basia jest sprawna, a chromosomy na balu nie przesadzą z alkoholem (rys4-5) W przeciwieństwie do dyskoteki, na którą (u człowieka) przychodzi 46 chromosomów i z której wychodzą DWIE IDENTYCZNE ekipy po 46 chromosomów każda, tu owszem przychodzi tyle samo, ale wychodzą CZTERY ekipy, a w każdej są 23 chromosomy - do każdej drużyny trafiło po jednym chromosomie z każdej pary (rys6) Jak one to zrobiły?🤔 Przyjrzyjmy się dokładnie, co się dzieje na balu: Pierwszym tańcem jest zawsze kotylion, czyli każdy chromosom MUSI odnaleźć swoją parę (rys7) Kiedy się znajdą - tańczą leptoten (rodzaj lambady w parach) gdy chromosomy lepią się do siebie. Potem są jeszcze 2 tańce, kiedy atmosfera robi się naprawdę hot i właśnie podczas tego drugiego z nich można się wymieniać ciuchami. Na rysunkach pokazuję to na przykładzie tylko dwóch par, ale pamiętajcie, że na balu jest ich 23 (rys8) Gdyby nie było wymiany - czarny garnitur zawsze dziedziczyłby się w parze z białą koszulą, a żółty top z granatowymi spodniami, dzieki crossing-over (bo tak to się nazywa) geny leżące na tym samym chromosomie mogą w pewnym zakresie dziedziczyć się niezależnie, co zwiększa liczbę potencjalnie korzystnych kombinacji. 👉Wolno wymieniać się tylko w obrębie pary i to na zasadzie sztuka za sztukę. Jeśli chromosomy bawią się grzecznie - tak właśnie się dzieje. Gorzej jeśli przesadzą z alkoholem czy innymi substancjami😱 A efektem tego balu są plemniki lub komórki jajowe, wiec od tego, jak bawiły się chromosomy zależy, co przekażemy dzieciom. Ale o tym ZA 2 TYGODNIE, bo za tydzień mam #spotkanieautorskie w Krakowie #czwartkizgenetyką https://www.instagram.com/p/Cih0IN-IYVT/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#spotkanieautorskie #czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Jak się nazywa impreza, podczas której można wymieniać sie ciuchami? Chromosomy też urządzają takie imprezy, tyle że ciuchami wolno wymieniać się tylko w obrębie pary i to na zasadzie sztuka za sztukę czyli sweterek za sweterek, pasek za pasek, bluzka za bluzkę. Jeśli wymiana następuje na zasadzie pasek za sukienkę, albo żona Kowalskiego wymieniła się na bieliznę z mężem Nowakowej, jest to aberracja i wtedy zaczynają się naprawdę poważne kłopoty😱 Ale od początku. Człowiek ma 23 pary chromosomów. Gdyby każdy przedstawić jako ludzika, to uzbiera się cała drużyna, 46 osób! (rys 2). Niby bezładny tłum, ale każdy doskonale wie, co ma robić w komórce. Raz na jakiś czas (jak pisałam w odc1) chromosomy udają się na imprezę. Wtedy właśnie możemy je zobaczyć i policzyć (rys3) 🕺Wszystkie komórki mają prawo uczestniczyć w dyskotece💃🤸🕺 (naukowo zwanej mitozą) i to wiele razy w ciągu swojego życia🎉 👉Są jednak komórki "z wyższych sfer" 👸🤴 i te od czasu do czasu jadą na prawdziwy bal, gdzie tańczy się w parach (np. walc, tango) albo tańce grupowe, jak polonez. ✅Wróćmy jednak do siermiężnego disco (na rys4 kolejne polonica, WARTO WIEDZIEĆ!) 👉Dyskoteka to wstęp do podziału komórki. Jak można dać komuś ciastko i mieć ciastko? Trzeba mieć 2 ciastka. Pamiętacie panią Basię z poprzedniego odcinka? Zanim chromosomy wybiorą się na jakąkolwiek imprezę, zarówno disco, jak i bal, muszą się powielić (rys5) Z poprzedniego odcinka wiemy już, że wtedy mogą powstawać mutacje punktowe. Skutkiem takich mutacji może być np #hemofilia Jednak jeśli są to komórki somatyczne, problem jest lokalny - dotyczy tylko tej linii komórek. To tak, jakby w 100-tysięcznym zakładzie jeden majster był partaczem i źle uczył czeladników - zakład będzie funkcjonował, są też spore szanse, że majster i jego ekipa w końcu wylecą z pracy. Jeśli powielone chromosomy idą na dyskotekę - każdy tańczy sam (rys 6-7). W odpowiednim momencie taki podwojony chromosom rozdziela się i każdy klon wędruje pod przeciwległą ścianę. Tak powstaną 2 komórki o IDENTYCZNYM genotypie Inaczej rzecz się ma w wyższych sferach, czyli komórkach szlaku płciowego. Ale o tym niestety za tydzień🤷 (limity IG☹️) #czwartkizgenetyką https://www.instagram.com/p/CiQPlhds_GU/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#hemofilia #czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Skąd się biorą choroby genetyczne? Oczywiście z mutacji. 👉Termin ten wprowadził do genetyki w 1901 H. de Vries, warto jednak wiedzieć, że jako pierwszy (jeszcze nie używając nazwy "mutacja" ) zjawisko to opisał Polak, Marian Raciborski👈 Mutacja wg encyklopedii to "nagła, trwała i dziedziczna zmiana informacji genetycznej, polegająca na zmianie ilości lub struktury materiału genetycznego" Mutacje można indukować świadomie (lub nieświadomie) przy pomocy czynników mutagennych (np. dym papierosowy, pestycydy, alkohol, związki aromatyczne, barwniki, promieniowanie) jednak zachodzą nawet bez przyczyny Po prostu przy przepisywaniu materiału genetycznego podczas podziału komórki, lub przy tworzeniu gamet system czasem się myli i nie zawsze "kontrola" to zauważy. A im organizm starszy tym kontroler bardziej leniwy, a "przepisywacz" roztargniony🙂 Jeśli mutacja zajdzie w komórkach linii płciowej jest dziedziczona i może być przyczyną chorób genetycznych Jeśli pojawi się w komórce somatycznej, dziedziczy się tylko w linii tych komórek, ale nie jest przekazywana kolejnym pokoleniom (tak jak np. złamana noga może utrudnić życie, ale dzieci połamańca będą miały nogi zdrowe) Szacuje się, że #mutacje spontaniczne zachodzą z częstotliwością jedna zmiana na miliard nukleotydów Np. ok. 30% nowych przypadków hemofilii pojawia się w rodzinach, w których hemofilia nigdy nie występowała. Teoretycznie prawdopodobieństwo zmiany 𝑨 -->𝒂 = 𝒂 -->𝑨 czyli można oczekiwać sytuacji samoistnej zmiany od złego ku dobremu👍 tyle że łatwiej popsuć, trudniej naprawić🤷, więc przeważnie te kolejne mutacje wyglądają jak naprawianie obrazu "Matka" przez Jasia Fasolę 🙂 Więcej - na grafikach Za tydzień - czy można odziedziczyć kilka chorób genetycznych? 👉To już 𝐩𝐫𝐳𝐞𝐝𝐨𝐬𝐭𝐚𝐭𝐧𝐢𝐞 #czwartkizgenetyką wspólne z @dzieci.z.hemofilia.i.vw chyba że któryś temat nie został wyczerpany, to dajcie znać w komentarzach, że macie niedosyt - uzupełnię 👉Na moim profilu nadal będą się pojawiać posty związane z dziedziczeniem, ale już niekoniecznie dotyczące skaz krwotocznych, kto więc czuje potrzebę pogłębienia, tego zapraszam do siebie 👉Napiszcie w komentarzach, jakie tematy Was interesują👇 https://www.instagram.com/p/Ch-knBnMxcJ/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#mutacje #czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Jak to właściwie jest z tymi nosicielkami? Skąd wziął się mit, że kobiety nie chorują na hemofilię? Jeśli śledzicie #czwartkizgenetyką to już wiecie, że allel recesywny ujawnia się tylko w homozygocie, bo jego ekspresja jest maskowana allelem dominującym. Właśnie dlatego w stadzie białych owiec niespodziewanie pojawiają się czarne (odc. #urodzinyMendla) a zdrowi rodzice mają dziecko z niedoborem czynnika krzepnięcia albinizmem albo ze SMA (odc.4) Trochę inaczej to wygląda w przypadku genów zlokalizowanych na chromosomie X #dziedziczeniesprzężonezpłcią 👉U ssaków każda ♀️ posiada 2 chromosomy X Każdy ♂️ ma 1 chromosom X (plus Y, przyjmijmy dla uproszczenia, że jest pusty, było o tym w odc 5 - rys2) Gdyby więc ♀️ korzystała z obu swoich chromosomów X, a ♂️ tylko z jednego, byłaby to sytuacja trochę podobna, jak w przypadku trisomii, czyli tego materiału genetycznego u ♀️ byłoby za dużo. 👉 Dlatego na wczesnym etapie embriogenezy (tzn w zarodku) w każdej komórce następuje inaktywacja jednego z chromosomów X tzw. #lionizacja. ✅Jak? Przez zwinięcie tej "poplątanej włóczki" w b. ścisły kłębek, który można zobaczyć pod mikroskopem w postaci tak zwanego ciałka Barra (rys 4) 👉Ten nieaktywny "kłębuszek" jest przekazywany dalej podczas podziału komórek i nigdy nie używany (będzie potrzebny dopiero przy rozmnażaniu) a informacja genetyczna czytana jest z tego drugiego, niezwiniętego chromosomu (rys5) Jest kwestią losową, który z dwóch chromosomów się "zwinie", czy ten od matki czy od ojca. (Torbacze czyli np kangury wolały niczego nie zostawiać przypadkowi i u nich zwija się zawsze chromosom X od taty) Jeśli na jednym z tych X kobieta ma allel kodujący czynnik VIII i IX, a na drugim allel hemofilii A lub B, jest kwestią losową, jaki procent X z hemofilią jest nieaktywny w stosunku do tych z prawidłowym. Co oczywiście przenosi się też na fenotyp kobiety, czyli na to, jaki ostatecznie będzie miała poziom czynnika VIII lub IX. Dlatego nawet bliźniaczki mogą mieć różne objawy i teoretycznie może sie zdarzyć, że jedna będzie miała pełne objawy hemofilii, a druga będzie w 100% zdrowa. Choć oczywiście, zgodnie z rachunkiem prawdopodobieństwa, takie ekstremum zdarza się rzadko https://www.instagram.com/p/ChsWihQsiDe/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#czwartkizgenetyką #urodzinymendla #dziedziczeniesprzężonezpłcią #lionizacja

[anna-lacina]

Tydzień temu wyjaśniłam podstawowe pojęcia związane z dziedziczeniem sprzężonym z płcią, dziś przechodzimy do konkretów. Zastanawiałam się jak najprościej i najbardziej obrazowo i... spójrzcie na slajd 2 (To fragment "Czynnika miłości" całą tę scenę znajdziecie w odcinku 1) W ten sam sposób, jak hemofilia (z jedną drobną różnicą) dziedziczy się barwa sierści u kotów. 🐈‍Zaczniemy więc od nich, bo to prostsze, a kiedy już się utrwali - za tydzień porównamy to z hemofilią. Na chromosomie X u kotów znajduje się gen, który ma dwa allele. 🐈‍Jeden z tych alleli sprawia, że sierść kota jest żółta, drugi - że kot jest czarny🐈‍⬛ (łaciatość, pręgowanie, inne barwy i odcienie, kształt łat, białe plamy, pręgi itd to działanie INNYCH genów, które są na innych chromosomach, dziś nas NIE interesują, skupimy się tylko na tej jednej cesze). ✅Jak możecie przeczytać w scenie z #czynnikmiłości mamy tu do czynienia ze współdominacją (kodominacją) (rys 3) ale właśnie dlatego łatwiej będzie to zrozumieć. 👉Mamy więc trzy możliwe fenotypy: czarny, żółty i pośredni czyli #kotszylkretowy (fot 4) Genotypy to XᶜXᶜ, XᶻXᶻ i XᶜXᶻ Można oczywiście zapisać to jako AA, aa i Aa ale zapis X⁽ᶻ ⁱⁿᵈᵉᵏˢᵉᵐ ᵍᵒʳⁿʸᵐ⁾ przypomina, że mamy do czynienia z genami zlokalizowanymi na chromosomie X 👉Jak widać - wszystkie koty na obrazku mają po dwa chromosomy X Są to więc samice. A jak będzie z kocurem? ✅Kocur ma JEDEN chromosom X i jeden Y zatem może mieć genotyp albo XᶜY albo XᶻY - innej możliwości nie ma🤷 Czyli kocury będą albo czarne albo żółte (rys 5) ✅Widząc zatem szylkretowego kota mamy 100% pewności, że widzimy kotkę, nie kocura👍 Na fot 7 możecie zobaczyć dzieci tej półdzikiej szylkretki, którą udało mi się uchwycić na fot 4. Jakiej są płci? Jeśli się dokładnie przyjrzeć (fot 8) jedno kociątko jest szyklretowe, a więc to na pewno kotka. Drugie jest czarne (biały krawacik nie ma tu znaczenia - inny gen) może więc mieć zarówno genotyp XᶜY jak i XᶜXᶜ. Zatem na fot 7 widzimy albo dwie siostrzyczki albo braciszka i siostrzyczkę. Aby się przekonać o płci tego eleganta lub elegantki należałoby go/ją złapać - tu nie da się tego stwierdzić na odległość. Reszta i #zagadka - na grafikach #czwartkizgenetyką https://www.instagram.com/p/ChHMZwwMqID/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#czynnikmiłości #kotszylkretowy #zagadka #czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Dziś porozmawiamy o dziedziczeniu najbardziej znanej, bo "królewskiej" 😉 skazy krwotocznej, czyli hemofilii. Jest to skaza, której nazwę większość ludzi zna, ale narosło wokół niej tyle mitów, że warto chociaż trochę to uporządkować. Na rys2-4 fragmenty książki #ostatniewakacje - myślę, że tego typu pytania zadają sobie nie tylko przyszli teściowie, ale też rodzice hemofilika. To czego nie znamy, wzbudza strach. A strach, jak wiadomo, ma wielkie oczy. Dlatego teraz, krok po kroku, rozprawimy się z mitami dotyczacymi dziedziczenia hemofilli. ❗👉W ten sam sposób dziedziczą się #dystrofiamiesniowaduchenne #daltonizm #zespółbartha #chorobamenkesa #adrenoleukodystrofia i in. Spójrzcie na rys 4 - Skoro on jest chory, to jego dzieci też! - mówi ojciec. Logiczne, prawda? Skoro cecha jest dziedziczna, to, jak sama nazwa wskazuje - dziedziczą ją dzieci, co najwyżej nie ujawni się ona w pierwszym pokoleniu, jesli to allel recesywny (było o tym w odc.4 i w historii Jakubowych owiec) Tymczasem córka odpowiada: - Synowie NIE dziedziczą hemofilii po ojcach. Jak to możliwe? ✔️Hemofilia dziedziczy się nieco inaczej, niż cechy opisane w poprzednich odcinkach. Najpierw jednak trzeba uporządkować pojęcia. Na rys 5 znany Wam już garnitur chromosomowy człowieka. Nie wszystkie gatunki tak to rozwiązały, ale u ssaków osobnik posiadający dwa chromosomy X to samica, XY - samiec. A interesujące nas geny tym razem znajdują się NIE na autosomach tylko na chromosomie X (rys6) Takie dziedziczenie nazywamy #dziedziczeniesprzężonezpłcią, bo tym razem i płeć rodzica i płeć dziedzica😉 ma znaczenie Cechy zlokalizowane na chromosomie X mogą się dziedziczyć zarówno dominująco, jak i recesywnie. #Hemofilia na szczęście dziedziczy się recesywnie (czemu "na szczęście" - w komentarzu⬇️ i następnych odcinkach) Więcej na grafikach Ciąg dalszy - za tydzień. Na dziś zapamiętajcie tylko: 𝗦𝘆𝗻𝗼𝘄𝗶𝗲 𝗡𝗜𝗘 𝗱𝘇𝗶𝗲𝗱𝘇𝗶𝗰𝘇ą 𝗵𝗲𝗺𝗼𝗳𝗶𝗹𝗶𝗶 𝗽𝗼 𝗼𝗷𝗰𝗮𝗰𝗵. ❗️UWAGA❗️ Dziedziczenie sprzężone z płcią, to nie to samo, co dziedziczenie zwiazane z płcią! (Na przykład łysina 👨👨‍🦲👩👩‍🦲) Ale o tym w kolejnych odcinkach #czwartkizgenetyką https://www.instagram.com/p/Cg1tn5hs3Hq/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#ostatniewakacje #dystrofiamiesniowaduchenne #daltonizm #zespółbartha #chorobamenkesa #adrenoleukodystrofia #dziedziczeniesprzężonezpłcią #hemofilia #czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Dziś powtórka😉 W zeszłym tygodniu pisałam o dziedziczeniu choroby von Willebranda, która występuje nawet u 1% populacji, dziś będzie o skazach znacznie rzadszych, występujących u około 1 na 500 tys. a nawet u 1 na milion osób. Jeśli ktoś ma taką skazę powinien poczuć się wyjątkowy. Jest jeden na milion! Wszystkie dziedziczą się w sposób 𝒂𝒖𝒕𝒐𝒔𝒐𝒎𝒂𝒍𝒏𝒚 𝒓𝒆𝒄𝒆𝒔𝒚𝒘𝒏𝒚, czyli tak jak owce Jakuba (zajrzyjcie do Posta Specjalnego, który dodałam z okazji 200 urodzin Grzegorza Mendla) 👉Co to znaczy, że coś się dziedziczy autosomalnie? Spójrzcie jeszcze raz na rys2, pojawił się już w I odcinku. Jeśli jakiś gen znajduje się na autosomie (człowiek ma 22 autosomy) to dziedziczy się autosomalnie - proste, prawda? ✅Innymi słowy wszystkie cechy zlokalizowane na autosomach dziedziczą się TAK SAMO, różni je tylko to, że dany allel może być recesywny, dominujący lub współdominujący (rys3) *Przy niektórych nazwach zauważycie gwiazdkę - to oznacza, że istnieją warianty, które dziedziczą się dominująco - dokładnie tak samo, jak opisana tydzień temu choroba von Willebranda. (Przykładowo - opisano 4 warianty niedoboru czynnika X, wszystkie dziedziczą się recesywnie i aż 73 warianty niedoboru czynnika XI, z których większość jest recesywna, ale kilka dziedziczy się dominująco) Dziś pokażę Wam dziedziczenie allelu recesywnego na przykładzie hypoprokonwertynemii czyli 𝗻��𝗲𝗱𝗼𝗯𝗼𝗿𝘂 𝗰𝘇𝘆𝗻𝗻𝗶𝗸𝗮 𝗩𝗜𝗜, bo chociaż jest rzadki (1:500000) to w Polsce występuje częściej, niż w innych krajach Europy. Ale TAK samo dziedziczą się niedobory czynnika I, II, V, X, XI, XII i XIII ✅Jak wspominałam w poprzednich odcinkach, allele dominujące zwyczajowo oznaczamy dużą literą, a recesywne małą. 👉Więc osobnik zdrowy w locus 13q34 na chromosomie 13, gdzie znajduje się gen F7 kodujący czynnik VII, będzie miał allel 𝐇 tego genu 👉osobnik z niedoborem w tym samym miejscu będzie miał allel 𝓱 ☝️(jest kwestią umowną i dowolną, jaką literę przyjmiemy dla oznaczenia, równie dobrze może to być np A i a albo F i f) Jak się to dziedziczy pokazuję na kolejnych grafikach. Niektóre pojęcia wyjaśniłam w poprzednich odcinkach. 👉Jeśli coś jest niejasne - pytajcie, chętnie odpowiem. https://www.instagram.com/p/Cgj3XaAMZaa/?igshid=NGJjMDIxMWI=

[anna-lacina]

Skoro już wiemy, z poprzedniego odcinka, czym są geny i czym są allele, to dziś spróbuję opowiedzieć Wam o dziedziczeniu choroby von Willebranda. To najczęściej występująca skaza krwotoczna, pozwólcie, że zacytuję wiki: "Występuje z częstością 1:100 osób (...) ponieważ większość form ma raczej przebieg łagodny, chorobę von Willebranda częściej rozpoznaje się u kobiet, u których tendencje do zwiększonego krwawienia silniej wyrażają się podczas menstruacji. U ludzi z grupą krwi „0” częściej są obecne ciężkie albo klinicznie jawne postacie tej choroby". 👉𝐉𝐞𝐝𝐧𝐚 𝐧𝐚 𝐬𝐭𝐨, więc może ktoś z Was, czytających te słowa, też ją ma? Bohater z von Willebrandem pojawia się w ostatniej książce R.Galbraitha, pisałam o niej 22 maja #niespokojnakrew (rys2) zaskoczyło mnie, że Rowling NIE wspomina, że większy problem z tą skazą maja kobiety. Mimo że pojawia się córka bohatera, nie ma żadnych nawiązań, choćby między wierszami, do tego, że bohaterka ma jakiekolwiek problemy ze zdrowiem, a biorąc pod uwagę stan jej ojca - na pewno ma. Jak więc widać, mimo rzetelnego riserczu, nawet Rowling niewiele wie o vW mimo wysokiej częstości występowania i NIE WYKORZYSTAŁA możliwości, jaką dało wprowadzenie bohatera z vW Najlepsze opracowanie znajdziecie tu: https://choroba-von-willebranda.pl/ zajrzyjcie też na profile @dzieci.z.hemofilia.i.vw oraz @tajemnicevonwillebranda by dowiedzieć się więcej. ✔Ja dziś skupię się tylko na dziedziczeniu. Na rys 3 Grzegorz Mendel, wczoraj obchodziliśmy równo 200 lat od jego urodzin, z tej okazji na moim profilu Post Specjalny i właśnie dlatego dzisiejszy post dodaję później. 👉Choroba von Willebranda dziedziczy się DOMINUJĄCO. Wystarczy więc jedno z rodziców z tą skazą, by ujawniła się u dzieci. ✅Jeśli rodzic jest homozygotą (przeważnie ma postać ciężką) to 100% dzieci odziedziczy skazę, choć postać może być łagodniejsza, bo "zdrowy" allel na drugim chromosomie będzie produkował prawidłową postać czynnika vWF. ✅Jeśli rodzic jest heterozygotą prawdopodobieństwo odziedziczenia wynosi 1/2, ale w każdej ciąży liczymy je od nowa, może więc być tak, że wszystkie dzieci odziedziczą ten allel, lub jakimś cudem każde się wymiga. Szczegóły na grafikach https://www.instagram.com/p/CgRvh4BM9C6/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#niespokojnakrew

[anna-lacina]

Dziś wypada równo 𝐝𝐰𝐮𝐬𝐞𝐭𝐧𝐚 rocznica urodzin Grzegorza Mendla Więc chociaż nasze #czwartkizgenetyką dopiero jutro - dziś Urodzinowy Post Specjalny. Prawa Mendla odkrywano wielokrotnie, począwszy od biblijnego Jakuba, a skończywszy na trójce genetyków (H. de Vries, C. Correns i E. Tschermak) którzy w 1900 roku wykazali się rzadko spotykaną uczciwością, uznając że G.Mendel zrobił to 35 lat przed nimi. ✔👉Pierwszy opisany przykład świadomego zastosowania praw Mendla znajdujemy w Biblii (rys 4-5) 🤭Na ćwiczeniach z genetyki, chętnie dawałam moim studentom ten fragment z pytaniem, z którego prawa Mendla skorzystał Jakub i w jaki sposób. Bo historia o gałązkach to ściema dla konkurencji, a Jakub doskonale wiedział, który fenotyp (rys.10) wybrać, by wyjść na swoje. Pracował u Labana od 14 lat (7 za Leę i 7 za Rachelę) więc miał dość czasu, by zgłębić to, co potem opisał Mendel. Był też sprytny i bystry. Kiedy zaproponował Labanowi układ (rys4), w stadzie przeważały osobniki białe, a kolorowych było niewiele. I już to może wskazywać, że allel "niebiałe" był recesywny w stosunku do białości. Jakub po 14 latach doskonale o tym wiedział, natomiast chciwy, ale mniej bystry Laban, który nie zajmował się stadem osobiście, dał się złapać w pułapkę. Zlekceważył siostrzeńca, ponieważ wczesniej dwukrotnie udało mu się go oszukać - nie spodziewa się więc podstepu, sądzi, że ciamajda przez szacunek dla teścia oddaje mu po prostu większą część stada Ale jeszcze mu mało, chce skorzystać bardziej więc natychmiast po zawarciu umowy Laban „oddzielił wszystkie kozy pstre oraz owce czarne i dał je swym synom. Ponadto wyznaczył odległość 3 dni pomiędzy sobą, a Jakubem". Jak widać - Laban wyczyścił stado z fenotypu "niebiałe" i pewnie był przekonany, że zrobił Jakuba w bambuko. W powszechnym rozumieniu biały x biały = biały, więc Laban w swoim mniemaniu zyskał darmowego pracownika - będzie on pasł wszystkie jego stada przez kolejne 7 lat i NIC nie dostanie w zamian🤭 A pozbawiony majątku nie odważy się odejść, czyli Laban zachowa przy sobie także obie córki i wszystkie wnuki. Całą historię znajdziecie w 30 rozdziale Genesis. 🤔A jak było naprawdę? Zerknijcie do kolejnego posta😁 https://www.instagram.com/p/CgPllUPo_G9/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#czwartkizgenetyką

[anna-lacina]

Geny są jak książki kucharskie, ale specyficzne, bo każda taka📖 zawiera tylko 𝗷𝗲𝗱𝗲𝗻 przepis. ✔Chromosom jest jak półka z książkami. 👉Genom zaś (kompletną informację genetyczną organizmu), można porównać do kolejki górskiej, gdzie wszystkie wagoniki są dwuosobowe🎢 ✔️Każdy wagonik to jeden 𝗴𝗲𝗻 ✔️Każde miejsce w wagoniku to 𝗮𝗹𝗹𝗲𝗹, czyli jedna z alternatywnych form danego genu. 🍫W porównaniu kulinarnym - „gen czekolady” to książka kucharska z przepisem na czekoladę. 📚Ale takich książek może być kilka, jedna opisuje jak przygotować czekoladę gorzką, inna zawiera przepis na mleczną, jeszcze inna na czekoladę z orzechami, albo na gorąco☕️ – to właśnie są allele - przepisy na alternatywne wersje tej samej potrawy. 🎢Wracając do analogii kolejki górskiej – jest to prywatne wesołe miasteczko i każda rodzina od wieków jest właścicielem jednego wagonika. Jest więc w tej kolejce wagon Kowalskich, zaraz za nim wagonik Malinowskich, kolejny należy do Zielińskich, a następny do Nowaków. 👉Nowakom NIE WOLNO korzystać z wagonu Zielińskich ani Kowalskich i vice versa. 👉Malinowscy zawsze jadą za Kowalskimi ale przed Zielińskimi i nie ma mowy o zamianie. ✅Innymi słowy: "Geny ułożone są w chromosomach liniowo i każdy gen zajmuje ściśle określone miejsce zwane locus" Na kolejnych slajdach zobaczycie schemat kilku chromosomów. Zaznaczyłam na nich locii najpopularniejszych skaz krwotocznych, dodałam też parę innych genów znajdujących się na tym samym chromosomie. 👉Jeśli jesteście ciekawi, gdzie znajduje się jakaś znana Wam choroba genetyczna - spytajcie w komentarzach. ☝️🎢Zauważcie, że np na chromosomie 13, locus 13q34 to obszar, w którym znajduje się kilka genów, zaznaczyłam tylko 3 z nich - F7 i F10 kodujące czynniki krzepnięcia VII i X, oraz gen, którego mutacja może zwiększać skłonność do cukrzycy. ✅Locus danego genu determinuje sposób jego dziedziczenia. Ale o tym w następnym odcinku. Wracając do naszej kolejki z dwumiejscowymi wagonikami. 🤔A co, jeśli Nowakowie mają pięcioro dzieci? ✔W danej rundzie pojedzie TYLKO DWOJE. Reszta musi szukać sobie innego wesołego miasteczka🤷 Wiem, miało być o seksie🤭 ale się nie zmieściło #cosięodwleczetonieuciecze https://www.instagram.com/p/Cf_BP7qsnkZ/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#cosięodwleczetonieuciecze

[anna-lacina]

🧬Zaczynam nowy cykl #czwartkizgenetyką, we współpracy z profilem @dzieci.z.hemofilia.i.vw 🩸 Postaram się trochę Wam przybliżyć to, co lubię najbardziej, czyli #dziedziczność. W końcu, zanim zaczęłam pisać książki, właśnie tym zajmowałam się zawodowo. Na kolejnych slajdach fragment ksiażki #czynnikmiłości Bohaterka usiłuje zgłębić dziedziczenie hemofilii. ✔Ciekawa jestem, czy osoby nie mające na co dzień nic wspólnego z biologią i medycyną, załapały przynajmniej to, co najważniejsze, to znaczy: 👉kiedy może nam się urodzić dziecko z hemofilią 👉i co je czeka, jeśli zdecyduje się w przyszłości mieć potomstwo? ✅ Czy wszystko tu jest dla Was jasne? 👉Napiszcie w komentarzach lub na priv - odpowiem na Wasze pytania w kolejnych odcinkach. ☝️Ale #hemofilia to nie jedyna skaza krwotoczna i wcale nie najczęstsza - jest tylko najbardziej znana dzięki etykiecie "królewskiej choroby" 🩸A jaka jest najczęstsza? O tym napiszę niebawem. ❗Hemofilia dziedziczy się w dość specyficzny sposób, stąd mit, że na skazy krwotoczne chorują tylko mężczyźni. 👉TO NIEPRAWDA. Zanim jednak rozwinę temat, chciałabym wyjaśnić parę podstawowych pojęć, tak byśmy wszyscy wiedzieli, o czym rozmawiamy. ✔Na kolejnych slajdach zobaczycie #garniturchromosomowy człowieka czyli #kariotyp Chromosomy ułożono parami. ✔Zdrowy człowiek ma w każdej* komórce 23 pary. 22 to 𝗮𝘂𝘁𝗼𝘀𝗼𝗺𝘆 czyli każda para jest "jednakowa" pod względem zawartości (dlaczego cudzysłów, wyjaśnię za tydzień) - zaznaczyłam je na niebiesko. Ostatnia para to 𝗮𝗹𝗹𝗼𝘀𝗼𝗺𝘆, bo mogą różnić się między sobą i to dość znacznie. To właśnie one determinują płeć. U człowieka 2 chromosomy X to kobieta, a X + Y - mężczyzna. ✔Chromosomy to nasz twardy dysk, tam właśnie zapisana jest informacja genetyczna. Na co dzień wcale nie przypominają zgrabnych kiełbasek. Jeśli obejrzymy jądro komórkowe pod mikroskopem zobaczymy raczej coś przypominającego poplątaną włóczkę. Jednak komórka doskonale się orientuje w tym bałaganie. DNA nawinięte jest na "szpulki" i odwijany jest akurat ten fragment nici, który komórce jest potrzebny. Dopiero gdy ma być impreza z tańcami i seks, chromosomy wskakują w garniaki😉 Ale o seksie w następnym odcinku😁 https://www.instagram.com/p/CfsxS5ktGIS/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#czwartkizgenetyką #dziedziczność #czynnikmiłości #hemofilia #garniturchromosomowy #kariotyp

[anna-lacina]

Rzutem na taśmę, ale jednak się udało! Kwiatowe #konfettidladzikowskiej z chyba już ostatnich tegorocznych mniszków, zanim wszystkie zmienią się w dmuchawce i odfruną, do tego kwiat jawora i pozdrowienia od Tajemniczego Don Pedra na jaworowym liściu. Dziękuję za tegoroczne wiosenne wyzwanie zarówno #kobiecafotoszkoła jak i wszystkim dziewczynom_kfs #10wyzwaniekfs6 #dziewczynykfs https://www.instagram.com/p/Cdjb_yPMhhY/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#konfettidladzikowskiej #kobiecafotoszkoła #10wyzwaniekfs6 #dziewczynykfs

[anna-lacina]

Dziesięć powieści obyczajowych (gatunek young adult) - dokładnie tyle książek napisałam do tej pory (nie wliczam bajek edukacyjnych dla dzieci i opowiadań w antologiach) Pierwsza była #sześćdominika, ale ją czytajcie na samym końcu (o ile gdzieś natraficie w bibliotece, bo nakład wyczerpany i jeśli ktoś sprzedaje nowe egzemplarze - robi to nielegalnie) potem pojawił się #czynnikmiłości i #kradzioneróże. Później zrobiłam sobie przerwę od bohaterów i napisałam #telefonydoprzyjaciela - zupełnie odrębną historię nie związaną z poprzednimi. Dopiero potem wróciłam do tetralogii toruńskiej i napisałam #miłośćpodpsiągwiazdą I na tym ta historia miała się zakończyć. Pojawiła się więc #dzikajabłoń, wraz z którą zabrałam czytelnika na Dolny Śląsk, potem #niebonadpustynią kiedy polecieliśmy aż do Egiptu, następne było #zadzwońkochamcię czyli - jak kochać, kiedy świat zwariował, a dobrym ludziom przydarzają się złe rzeczy?Potem - na prośbę czytelników wróciłam do bohaterów trylogii toruńskiej i napisałam czwarty tom - #ostatniewakacje Ostatnia, dziesiąta, to #dziewczynaoperłowychwłosach. A ja się zastanawiam, czy nie jest to dobry moment, by zmienić ścieżkę i spróbować czegoś zupełnie nowego? Jak śpiewał Młynarski: Trzeba cenę swoją znać, Kochana Trzeba trzeźwo życie brać, Kochana Trzeba wiedzieć, kiedy wstać I wyjść... Trzeba wyczuć, kiedy w szatni Płaszcz pozostał przedostatni I czy to już przedo-statni walc... #10_fotowtorek #dziewczynykfs #kfs_fotowtorek #kobiecafotoszkoła #fotowtorek_kfs #dobreksiążki #książkibezpustychkalorii #annałacina #czytajbowarto #polskieautorki #bookstagramtopasja #bookstagramzbogiem #czytambolubie #światrecenzentów #czytamwszędzie #czytamnieustannie #bookstagrampolska #kochamczytać #polskibookstagram #czytamprzyjedzeniu https://www.instagram.com/p/CdHASJko3cy/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#sześćdominika #czynnikmiłości #kradzioneróże #telefonydoprzyjaciela #miłośćpodpsiągwiazdą #dzikajabłoń #niebonadpustynią #zadzwońkochamcię #ostatniewakacje #dziewczynaoperłowychwłosach #10_fotowtorek #dziewczynykfs #kfs_fotowtorek #kobiecafotoszkoła #fotowtorek_kfs #dobreksiążki #książkibezpustychkalorii #annałacina #czytajbowarto #polskieautorki #bookstagramtopasja #bookstagramzbogiem #czytambolubie #światrecenzentów #czytamwszędzie #czytamnieustannie #bookstagrampolska #kochamczytać #polskibookstagram #czytamprzyjedzeniu

[anna-lacina]

– Zobacz, jakie niesamowite niebo – szepnął. – Kosmos. Otworzyła oczy. Nad sobą miała ciemnogranatowe sklepienie pełne gwiazd. – Po grecku – ciągnął, nadal szeptem, ale siedzieli tak blisko, że słyszała go dobrze – „kosmos” znaczy „ozdoba”. I to jest oczywiste, a w każdym razie mnie rozgwieżdżone niebo zawsze zachwyca. Ale „kosmos” znaczy też „porządek”. I to jest dla mnie najbardziej niesamowite. Wydaje się przecież, że te gwiazdy rzucone są przypadkowo, tu więcej, tam mniej, bez ładu i składu, ale im dłużej się je obserwuje, tym wyraźniej widać przedziwne uporządkowanie. Bo co łączy choćby te cztery i tamte trzy? Jedna oddalona od drugiej może i o setki lat świetlnych, a my patrzymy i mówimy: „O, Wielki Wóz!”. Chociaż między nimi jest niewyobrażalna przestrzeń, to jednak razem poruszają się po niebie: „Gdzie ty pójdziesz, tam ja pójdę, gdzie ty zamieszkasz, tam ja zamieszkam…”. Dla mnie to niesamowite. – Wziął Anastazję za rękę. – Tak jak w życiu. Niby te wszystkie rzeczy, które się nam zdarzają, to suma przypadków i dziwnych, czasem nieszczęśliwych zbiegów okoliczności, ja jednak wierzę, że jest w tym jakiś porządek. Albo raczej że ten porządek cały czas się tworzy. Nawet z naszych błędów i głupot. Z tego chaosu też da się wyprowadzić kosmos, czyli piękno ładu. Uwierzyła mu. Bo przecież *** był właśnie jak kosmos wyprowadzony z chaosu. – Patrz i słuchaj – szepnął. – Głos ciszy. Ukryłam jeden szczegół, by nie robić spoilera. "Niebo nad pustynią", a u @magdalenapfeiferarts króluje kolor #granatowy - moje pierwsze skojarzenie to oczywiście nocne niebo. I ta scena. Co zrobić z nieodwracalnymi błędami? Czy tamten chaos da się zmienić w kosmos? Zapraszam do lektury, Wasza #biblioteka pewnie ma #niebonadpustynią #kolorowyweekend_zmpa #bookworm #fotowyzwanie #czytamwięcwiem #bookstagrampl #dobreksiążki #książkibezpustychkalorii #mądreksiążki #książkidającenadzieję #czytamdobreksiążki #czytamipolecam #annałacina #czytajbowarto #zdjęciedlaksiążki #recenzjaksiążki #czytajpolsko #czytamwszędzie #czytamzawsze #książkawszędzie #światrecenzentów #książki #polskieautorki #bookstagramtopasja #chaos #polskiebookstagramy #bookstagramzbogiem #czytaniejestfajne https://www.instagram.com/p/CdGHgSAILYq/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#granatowy #biblioteka #niebonadpustynią #kolorowyweekend_zmpa #bookworm #fotowyzwanie #czytamwięcwiem #bookstagrampl #dobreksiążki #książkibezpustychkalorii #mądreksiążki #książkidającenadzieję #czytamdobreksiążki #czytamipolecam #annałacina #czytajbowarto #zdjęciedlaksiążki #recenzjaksiążki #czytajpolsko #czytamwszędzie #czytamzawsze #książkawszędzie #światrecenzentów #książki #polskieautorki #bookstagramtopasja #chaos #polskiebookstagramy #bookstagramzbogiem #czytaniejestfajne

[anna-lacina]

Czasem chciałoby się o pewnych rzeczach NIE pamiętać, a niezapominajki odnosić raczej do cudzych błędów, niż do swoich. „Po tym, co mu zrobiła?! — krzyknęło coś w jej wnętrzu. — A pamiętasz, co TY mu zrobiłaś?” — Gdzie został znaleziony? Co dokładnie się stało? — Dopiero kiedy zadała to pytanie, uświadomiła sobie, że wypowiedziała je na głos. I że wcale nie chce znać odpowiedzi. Albo raczej że chce, ale żeby odpowiedź była inna, niż ta, której się obawia. „Czy to ważne? — pomyślała ze znużeniem. — Jakikolwiek był powód, nic mu już życia nie wróci. A ja tym razem niczego nie zauważyłam”. Policjant podał jej paczkę chusteczek. W ramach zachęcania Was do sięgnięcia po "Dziewczynę o perłowych włosach" króciutki fragment, tak przycięty, że NA PEWNO nie jest spoilerem i niczego Wam nie wyjaśni🤭 Ale może... zaciekawi?🤔 👉I jak to jest z Waszym "nigdy ci tego nie zapomnę"? Raczej odnosicie to do tego, co ktoś Wam zrobił dobrego, czy złego? (Na drugim obrazku podobna scena z "Nieba nad pustynią", ale tam bohaterka czuje przede wszystkim wdzięczność i chce pamiętać o tym, co dobrego zrobiła dla niej osoba, która... cóż - chyba niezbyt ją lubi🙂) #wdzięczność #stanięciewprawdzieosbiesamym #pamięć #niezapominajki #niezapomnę #dziewczynaoperłowychwłosach #niebonadpustynią #książkibezpustychkalorii #dobreksiążki #mądreksiążki #czytamdobreksiążki #czytamipolecam #annałacina #czytajbowarto #czytajpolsko #czytamzawsze #książkawszędzie #światrecenzentów #instacytat #fragmentksiążki #polskieautorki #polskibookstagram #bookstagramzbogiem #bookstagrampolska #instaklub #czytambolubie #książkoholiczka #książkidającenadzieję #wyrzutysumienia https://www.instagram.com/p/Cc6AHDbo1b0/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#wdzięczność #stanięciewprawdzieosbiesamym #pamięć #niezapominajki #niezapomnę #dziewczynaoperłowychwłosach #niebonadpustynią #książkibezpustychkalorii #dobreksiążki #mądreksiążki #czytamdobreksiążki #czytamipolecam #annałacina #czytajbowarto #czytajpolsko #czytamzawsze #książkawszędzie #światrecenzentów #instacytat #fragmentksiążki #polskieautorki #polskibookstagram #bookstagramzbogiem #bookstagrampolska #instaklub #czytambolubie #książkoholiczka #książkidającenadzieję #wyrzutysumienia

[anna-lacina]

„Zapomnimy tych, którzy nas skrzywdzili, ale nigdy nie zapomnimy tych, którzy nam pomogli”. #powoli_fotowtorek a więc #niezapominajki - łatwo je przeoczyć, gdy się idzie za szybko. Jeśli przesuniecie obrazek, zobaczycie tę samą roślinkę, bez cytatu - zachwyciło mnie, że na tym samym osobniku są kwiatki i niebieskie i różowe. Sfotografowane dzisiaj, ale cytat trochę przewrotnie o tym, że zło spokojnie można zapomnieć, bo miłość nie pamięta złego. Pamiętać warto przede wszystkim o tym, co dobre. 👉Zgadzacie się z tym? Jeśli ktoś chce zobaczyć kontekst cytatu - dodam w komentarzu, choć oczywiście lepiej po prostu sięgnąć po książkę (zobaczycie ją na trzecim slajdzie, tym razem z tamaryszkiem) Wtedy też była wojna, tylko dalej od nas, więc mniej się o niej mówiło i mniej przeżywało. Ale #Niebonadpustynią, to nie jest ksiażka o wojnie, już prędzej o tym, że "Śmierć każdego człowieka umniejsza mnie, albowiem jestem zespolony z ludzkością. Przeto nigdy nie pytaj, komu bije dzwon; bije on tobie". /John Donne (1572-1631)/ 👉A do zrobienia zdjęcia zmobilizowała mnie @dobrokwiat pokazując swoje. Bo ja owszem, dostrzegam #cudacodzienności, #żyjęuważnie, #patrzęiwidzę ale przeważnie nie dokumentuję, zachwycam się tylko w sercu. A może warto się tym zachwytem częściej dzielić?🤔 Jak myślicie? Czy kogoś poza mną interesuje, że oto na ugorze zakwitła pojedyncza niezapominajka, że mniszki i kurdybanki oszalały w tym roku (zupełnie jak fiołki w 2021) i rozsnuły się złoto-błękitnym dywanem? (fragmencik tego dywanu z bliska dodaję na ostatnim slajdzie, ale zdjęcie to nie to samo 🤷) Bo tak naprawdę, to ja nie za bardzo lubię robić zdjęcia🤭 To mnie rozprasza i nie pozwala chłonąć piękna🤷 #kobiecafotoszkoła #dziewczynykfs #instawtorek #wyzwaniefotograficzne #annałacina #czytajbowarto #polskieautorki #bookstagramtopasja #bookstagramzbogiem #dobreksiążki #czytambolubie #światrecenzentów #miłośćniepamiętazłego #terazczytam #takczytam #czytamwszędzie #czytamnieustannie #bookstagrampolska #kochamczytać #polskibookstagram #książkoholiczka #instacytat #fragmentksiążki #solidarnizukrainą https://www.instagram.com/p/Cc07YXHoaF_/?igshid=NGJjMDIxMWI=

#powoli_fotowtorek #niezapominajki #niebonadpustynią #cudacodzienności #żyjęuważnie #patrzęiwidzę #kobiecafotoszkoła #dziewczynykfs #instawtorek #wyzwaniefotograficzne #annałacina #czytajbowarto #polskieautorki #bookstagramtopasja #bookstagramzbogiem #dobreksiążki #czytambolubie #światrecenzentów #miłośćniepamiętazłego #terazczytam #takczytam #czytamwszędzie #czytamnieustannie #bookstagrampolska #kochamczytać #polskibookstagram #książkoholiczka #instacytat #fragmentksiążki #solidarnizukrainą