tpe2017genetique-blog - Tumblr blog

tpe2017genetique-blog · 7 years

Text

Les caractères transmissibles

L’ADN, acide désoxyribonucléique, est une molécule contenant les informations génétiques d’un individu. Ces informations génétiques déterminent un caractère. Certains caractères sont héréditaires. La molécule d’ADN est constituée de 2 hélices sur lesquelles se trouvent des nucléotides, il en existe quatre types : l’adénine, la guanine, la thymine et la cytosine. Ils s’associent par complémentarité : adénine et thymine, guanine et cytosine. L’information génétique est définie par l’ordre et le nombre de nucléotides : la séquence de nucléotides. Cependant ces informations peuvent changer suite à des mutations, qu’on appelle allèle, ce qui entraînent des variations génétiques entre les individus, c’est à dire des différences de caractères. Ces gènes mutés sont alors transmis héréditairement, des différences se forment entre générations : c’est la dérive génétique. Cette dérive est aléatoire car la fréquence des allèles est elle aussi aléatoire.

À cela s’ajoute la théorie de l’évolution de Darwin. En effet, certains allèles constituent un avantage face à des conditions environnementales particulières, c’est ce qu’on appelle la sélection naturelle. Ainsi, certains caractères sont préservés et transmis aux générations suivantes tandis que d’autres disparaissent. La théorie de Darwin, malgré son nom n’est non pas une hypothèse mais bien un concept scientifiquement prouvé aujourd’hui. Darwin introduit pour la première fois cette notion en 1859 dans son ouvrage “L’origine des espèces”. Il est le premier à proposer un mécanisme convaincant à l’évolution des espèces. Il affirme que chaque individu est unique, et que ses gènes peuvent présenter, selon le milieu de vie, un avantage ou un inconvénient. Ce n’est donc pas parce que le climat se refroidit que l’animal développe une fourrure plus épaisse, mais bien parce que seuls les animaux avec une fourrure assez épaisse survivent et se reproduisent, transmettant ce caractère avantageux à sa progéniture. Evidemment, ce phénomène s’étale sur plusieurs générations et se fait progressivement. Cela aboutit donc à une nouvelle espèce provisoire, jusqu’à ce que les conditions environnementales changent et que la sélection naturelle fasse effet. Nous pouvons illustrer cette théorie avec l’exemple des girafes à long cou. Dans la nature, il existe des girafes ayant ”naturellement” un plus ou moins long cou. Celles possédant un plus long cou sont plus aptes à attraper les feuilles en hauteur, et par conséquent, se nourrissent mieux et ont une plus grand descendance qui bénéficie de ce caractère du long cou. Au contraire, celles ayant un cou plus court ont plus de difficultés à se nourrir, une descendance moindre et, si la pression évolutive est forte, c’est à dire si la nourriture manque, mourir et ainsi “perdre” le gène déterminant le caractère du long cou.

0 notes

tpe2017genetique-blog · 7 years

Photo

Schéma d’une partie d’un gène. Source : http://espace-svt.ac-rennes.fr/cartelec/cartelec_lyc/premiere_s/vegetal/adn/replic1.htm

0 notes

tpe2017genetique-blog · 7 years

Text

Un exemple de maladie génétique héréditaire et un exemple de maladie génétique non héréditaire

Pour illustrer notre problématique, nous allons nous appuyer sur deux exemples de maladies, une génétique non héréditaire, une autre génétique et héréditaire.

En effet, si on appelle maladie génétique une maladie liée à la mutation au niveau d’un gène, ou à une altération de celui-ci, toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires.

Prenons pour exemple le cancer : le cancer est une maladie qui se manifeste à un moment plus ou moins avancé de la vie d’un individu. Il en existe un très grand nombre de types. Ils sont dus à l’apparition d’une tumeur, elle-même conséquence de la multiplication excessive et anarchique de certaines cellules humaines. Ce phénomène est lié à un dérèglement du fonctionnement “normal” de la cellule, lui-même dû au dysfonctionnement d’une protéine qui, par son action, empêche l’apparition d’une tumeur. Le cancer est donc bien le résultat de l’expression du génotype humain, puisque les protéines sont traduites à partir d’une séquence de nucléotide la codant. Or, bien que le génotype humain soit un caractère transmissible entre générations, donc héréditaire, le cancer ne peut pas être considéré comme maladie héréditaire. Ce sont seulement les antécédents familiaux qui sont à considérer : on parle ici de simples prédispositions génétiques familiales. Le cancer étant donc en quelque sorte une maladie de l’ADN, des parents proches (parents et enfants par exemple) peuvent développer la même forme de tumeur du fait d’un patrimoine génétique propice à porter des mutations apparaissant plus tard dans la vie d’un individu. Notons bien sûr que que les mutations à l’origine d’une tumeur peuvent aussi survenir au cours de la vie d’un individu sans qu’elles ne lui soit transmise par ses parents, ce qui est le cas dans 95% des cancers. Ces mutations sont alors dues à l’exposition à un agent mutagène, comme le tabac, qui provoque dans certains cas un cancer des poumons, les produits chimiques ou encore une forte expositions aux UV ou aux rayons solaires, qui peut provoquer un cancer de la peau. Les facteurs extérieurs ont donc aussi une influence sur l’apparition d’une maladie génétique.

Quant aux maladies génétiques héréditaires, il en existe deux sortes : celles dues à une anomalie au niveau des protéines, et celles qui intéressent les cellules germinales (gamètes, c’est à dire les cellules reproductrices, ovules et spermatozoïdes).

Pour le premier cas, nous prendrons pour exemple la mucoviscidose. Ici, c’est une anomalie du chromosome 7 qui en est à l’origine. En effet, le chromosome 7 étant différent, l’information génétique l’est également. Au moment de la transcription, la maturation et la traduction de l’ADN, cette différence entraîne une protéine CFTR de forme anormale, provoquant la production d’un mucus épais et visqueux. Au niveau du phénotype macroscopique, les conséquences sont nombreuses : des bronches obstruées entraînant une respiration difficile, une anomalie de sécrétion de la bile dans le foie, de d‘enzymes dans le pancréas ainsi que des anomalies du tractus génital. Les individus touchés par cette maladie sont donc souvent stériles, et souffrent de maux de ventre, de toux et d’infections à répétition. L’origine génétique de cette maladie se trouvant sur un chromosome, elle est héréditaire, c’est à dire qu’une personne atteinte a plus ou moins de risques de transmettre sa maladie. La mucoviscidose est une maladie à transmission récessive : si une personne ne possède qu’une seule copie de gène mutée, elle ne développe pas la maladie est est dite “porteuse saine”.

Le terme porteur sain désigne quelqu’un possédant un gène responsable d’une maladie, sans risque de développer cette maladie. Cependant, cette personne a quand même des chances de transmettre ce gène à sa descendance. Donc, si les deux parents sont atteint de la maladie, il y a une probabilité d’¼, soit 25% que l’enfant soit atteint lui aussi.

Une maladie génétique apparaît aussi suite à une mutation aléatoire, appelée “mutation de novo”. Cette mutation crée, comme pour toutes les maladies génétiques, une anomalie qui se manifeste ou non (porteur sain). C’est le deuxième cas de maladies génétiques héréditaires : si la mutation se développe et entraîne une anomalie au niveau d’une cellule somatique (les cellules somatiques sont toutes les cellules du corps humain, sauf les cellules germinales), seul l’individu lui-même sera atteint de la maladie. En revanche, si cette mutation affecte une cellule germinale, c’est à dire une cellule qui donne les cellules reproductrices, et qui servira donc à la formation d’une cellule-oeuf qui donnera un embryon, la mutation sera transmise aux descendants, la maladie est alors héréditaire.

Mais d’autres maladies présentent aussi des types de transmissions différentes : la transmission dominante est la transmission d’un seul allèle atteint d’un gène qui suffira à l’individu pour être malade bien qu’il ne possède qu’une seule copie du gène; c’est le cas par exemple de la maladie d'Huntington.

Un troisième cas de transmission est celui de l'hémophilie : la transmission du phénotype atteint se fait par le chromosome X, chromosome sexuel. Ainsi, la transmission liée au chromosome X concerne seulement les garçons, une femme possédant le gène muté sera seulement conductrice de ce gène alors qu’un homme sera lui, touché par la maladie.

Enfin, une maladie plurifactorielle est une maladie dont l’apparition renvoie à des facteurs génétiques et environnementaux.

Nous avons réalisé une frise illustrant les probabilités pour un couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique selon le type de la maladie (autosomique dominante ou autosomique récessive), mais aussi selon le nombre d’allèles atteints que possède chaque parent.

0 notes

tpe2017genetique-blog · 7 years

Text

Réponse à la problématique : quand une maladie génétique devient héréditaire

Il faut différencier les caractères héréditaires et les maladies héréditaires. Ainsi, lorsque l’on séquence le génome humain, on se rend compte que nous portons tous des variations génétiques “inoffensives” qui ne développent aucune anomalie, et que nous appelons SNP pour single nucleotide polymorphism ou encore polymorphisme nucléotidique, et qui témoignent de la très grande variabilité génétique chez l’homme, puisqu’il en existe environ 50 millions. Ce sont des variations qui sont très fréquentes. En effet, pour l’hémophilie par exemple, 30% des individus chez lesquels la maladie s’exprime n’avait aucun antécédent familial, les parents de ces individus étant tous les deux porteurs d’une mutation sans le savoir (en effet il y a 1 chance sur 30 que le conjoint soit porteur de la même mutation que nous). La maladie apparaît donc quand deux individus porteurs de cette mutation ont un enfant.

Si l’on devait résumer les différents façons dont peut apparaître une maladie génétique sous forme d’un schéma :

- elle peut soit être due à une anomalie au niveau d’un gène, ou une anomalie chromosomique

- l’anomalie au niveau du gène peut soit être innée, soit acquise

- la mutation innée, a pour origine soit une erreur dans la formations des cellules reproductrices, les gamètes, ovules et spermatozoïdes, à partir des cellules germinales anormales (atteintes de la maladie génétique), soit avec la variabilité génétique, les deux parents étant porteurs sains d’une mutation sans le savoir ou non, dans ce cas de figure le gène va s’exprimer chez l’enfant

- cette mutation peut aussi être acquise au cours de la vie d’un individu, où les gènes de prédispositions vont jouer un certain rôle, mais les facteurs environnementaux, le mode de vie de l’individu, et les agents mutagènes vont être en plus grande partie responsable

- l’anomalie chromosomique quant à elle est innée, puisqu’elle se produit lors de la formation des gamètes

Pour en revenir à la problématique, ce sont les maladies qui sont acquises au cours de la vie de l’individu, les cancers par exemple, qui ne sont pas héréditaires, car, elles-mêmes ne proviennent pas des générations passées, seulement d’un changement de comportement du gène muté. De plus, seulement certaines cellules de l’organisme seront touchées, puisque tous les gènes, bien que présents dans toutes les cellules du corps humain, ne s’expriment pas dans toutes les cellules. L’étude du comportement des gènes, l’épigénétique, notamment du changement de son activité suite à des modifications induites par l’environnement, mais qui n’affectent pas la séquence nucléotidique, et qui vont interrompre le fonctionnement du gène qui code pour une certaine protéine remplissant une certaine fonction dans l’organisme, les recherches montrent que les anomalies épigénétiques sont bien à l’origine de certaines maladies génétiques : lors de la formation des gamètes, ces modifications vont être en quelques sortes effacées. C’est cependant un sujet à controverses puisque certains gènes semblent parfois échapper à cette remise à zéro.

Une maladie génétique devient héréditaire à partir du moment où la mutation touche une cellule germinale : la mutation est donc transmise à l’enfant à naître lors de la formation de la cellule-oeuf puisque la moitié du patrimoine génétique du père et la moitié de celui de la mère sont transmis à l’enfant.

0 notes