Une analysent des situations d'enfants, adolescents et jeunes adultes et identifie différents manques de mesures prise pour le diagnostic :
-Nombre insuffisant de centre diagnostiques compétents
-Méthode de diagnostique standardisé souvent absente
-Déficit de la qualification de base des professionnels dans le processus de diagnostic.
D'autre manque sont aussi identifiés en lien avec les interventions, l'éducation et la formation, l'intégration professionnel, le soutien aux familles, l'encouragement de l'autonomie et le conseil et la coordination.
Les teste d'enfant de 18-30 mois semble utiles dans un contexte clinique et que la sensibilité de ces teste est basse mais que leur spécificité est élevée (peu de faux-positifs)
L'efficacité des outils de dépistages est augmentée lorsqu'ils sont précédés de dépistage plus large de troubles neuro-développementaux en général.
Enfin un teste de dépistage doit être adapté avant d'etre généralisé à une culture différente :
Exemple de regarder son interlocuteur dans les yeux qui es un comportement normal et attendue mais différents dans d'autre.
Les tests génétiques ne sont généralement pas indiqué dans le diagnostic sauf en présence de symptômes comme des troubles neurologiques ou de dysmorphie faciale
Un bilan aussi auditif pour éliminer une surdité éventuelle
Un enfant malentendant peut manifester des comportements semblable à l'autisme mais les diagnostics ne sont pas totalement vérifiable car un enfant malentendant peut être aussi autistes.
Plusieurs bulans-diagnostics avec un psychiatre spécifiquement formé : ADI-R, ADOS, CARS sont plus connus et validés.
Bilan psychomoteur : pour évaluer la présence de trouble du développement moteur, sensoriel, communication et sociabilité.
Bilan orthophonie : pour évaluer le niveau de retard language
Examen neurologique : pour détecter une pathologie neurologique ou une épilepsie.
Si jugé par le neurologue, une IRM pour rechercher des anomalies du cerveau.
Diverses études évoquent des problème intestinale à l'autisme.
Des troubles gastriques et intestinaux sont plus élevés chez les autistes mais est considéré comme une conséquence que comme une causes.
Chez les souris des symptômes pseudo-autistiques sont trouvé par une molécule 4-ethylphebylsuphate (4EPS) étais présente à 46 fois plus élevé dans la flore intestinale d'animaux souffrant de trouble pseudo-autistiques et qu'elle présente la même structure que le paracresol, molécule retrouvé en quantité importante chez les autistes.
Quand cette même molécule est injecté chez les souris elle commencent à se comporter de façon pseudo-autistes, répétant des mouvements ou couinant de manière inhabituelle, elle présente aussi une hyperperméabilité intestinale.
3/ Parents : 🟠
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Les données plaident largement que l'origine est génétique comme l'on montré des études sur les vrais et faux jumeaux, avec des influences d'environnement qui rapproche l'autisme d'une variation neurologique naturellement présente parmi la population et dont seule l'extrémité pathogène entraîne un handicap.
Certains explique que l'enfant, en l'absence du désir des parents le précipite dans l'autisme.
Caractérisant les mères d'enfants autiste comme froides et intellectuelle Kanner n'es pas du même avis et est convaincue qu'une autre nature est liée à l'autisme.
Mais on ignorent comment le cerveau se modifie dans les 1er année de vie et sous quel influences.
Le travail est compliqué par le fait que plusieurs causes peuvent s'accumuler ou agir ensemble pour produire diverses formes d'autisme, il semble cependant toujours associé à un développement différents du cerveau en particulier le cervelet.
Certaines données laissaient penser que des maladies inflammatoire de l'intestin (MII) parentales augmenterait l'autisme, des preuves d'analyse dans deux échantillons on montré l'effet du MII sur l'autisme surtout à la colite ulcéreuse.
Un dérèglement immunitaire périnatal, une malabsorption des micronutriments et une anémie peuvent être impliqué dans l'autisme.
Une étude suggère que l'embryon d'enfants autistes serait différent des non-autistes au 9e jour, particulièrement au développement des rosettes neuronales et qui peut ou pas du tout présente chez les autistes.
Gènes impliqués dans la transmission de l'autisme
Des analyses de l'ADN collectées chez des familles dont un membre était autiste ont mis en évidence une région susceptible dans le chromosome 11, une fréquence plus importante dans une zone du chromosome 16, ainsi qu'un défaut d'un gène dans le chromosome 2.
Une étude de génome sur 2 308 parents et enfants issus de familles comptant plus d'un enfant autiste montre l'implication de 69 gènes, et notamment d'une mutation de NR3C2, impliquant une sensibilité sensorielle, et des schémas de langage inhabituels.
Paternité ou maternité tardive
La paternité ou maternité tardive serait comme facteur mauvais de fonctionnement social pour la descendance. L'âge parental sur le cerveau et la personnalité de l’enfant diffèrent selon dans le couple, ce soit la mère et/ou le père qui soit plus âgé. Soupçonné au facteur d'autisme et qui augmente encore plus avec l'âge du père, les pères de plus de 40 ans ont beaucoup plus de probabilité d'avoir un enfant TSA que les jeunes pères de 20 ans.
Aspects épigénétiques
Des anomalies de l'ADN des spermatozoïdes ont été associés à un risque de TSA et le début de vie du fœtale.
On sait que les modifications les plus importante sont donc pendant l'implantation de l'ovule et pendant la vie fœtale et semble fournir des biomarqueurs qui permet une détection dès la naissance.
4/ Substances : 🔴
Hypothèse de facteurs environnementaux et épigénétiques
Une hypothèse est que l'organisme des personnes autistes se détoxiquerait moins bien au métaux lourds ils y aurait donc une trace directe ou indirecte aux éléments métalliques et au trouble d'autisme.
Ces métaux proviendrait éventuellement de nourriture, d'eau, de plombage dentaire, de médicaments, de vaccins ou de l'air inhalé.
Certains métaux affectent les sphères socio-émotionelles, perceptive , du langage et de sensori-motrice.
Acide valproïque
Un étude avec des rats et souris mis en exposition au valproate de sodium et qui rend compte de certains TSA.
On remarque que 30 à 40% des enfants nés de mères sous médicaments ont des risque cognitif, de TSA ou de trouble apparente.
Mercure
Le mercure est soupçonné de jouer un rôle dans le TSA.
Des recherches se poursuivent dans se rôle, une étude compare l'alimentation de mère d'enfants à TSA et d'enfants non-TSA mais ne permet pas de conclure sont effet.
Pesticides
Plusieurs étude donne un possible lien sur la zone d'exposition de pesticides et de TSA, une exposition de 2000 m de la résidence de la mère qui induise un risque à l'enfant comparé au enfant de même région mais moins d'exposition.
Des 11 pesticides sont pris en compte utilisé dans les territoires urbain on montré 10 à 20% de risque de TSA.
Cependant il es aussi possible qu'une partie des mères auraient pu concevoir leur début de grossesses ailleurs et un manque d'information sur le tabagisme actif ou non des parents.
Le tabagisme est aussi un facteur de risque au TSA.
Théorie de l'origine vaccinale
Controverse sur le rôle de la vaccination dans l'autisme
Un lien potentiel entre vaccination et TSA à été étudié au vaccin ROR et au mercure, les résultats suggèrent que les vaccinations ne sont pas en lien et ceci fût confirmé plus tard.
Hypothèse de facteurs environnementaux et épigénétiques
Le nombre de diagnostique de TSA augmenter dans les pays industrialisés ne semble pas du qu'à une meilleure détection mais de causes environnementales comme certain produits chimique qui se sont multipliées.
Il est reconnu que les facteurs environnementaux jouent un rôle plus important dans le TSA.
L'exposition aux polluants cités ci-dessus a fortement augmenté dans le monde, notamment depuis les années 1950.
Il est possible que le TSA ne survienne que si le spermatozoïdes, l'ovaire, l'embryon ou le fœtale entrent en contact avec un polluant à un moment précis.
Une hypothèse est que pendant c'est moment précis ceci expliquerait la variabilité de types d'autismes mais reste à confirmer.
Des facteurs environnementaux et familiaux pendant l'enfance peuvent augmenter le risque d'autisme.
Des études sur les jumeaux ont détecté des indices sur les causes génétiques.
Les facteurs environnementaux joue sur la pathologie du TSA mais encore mal compris.
La psychanalyse théorise sur le faites que l'environnement joue dans le psychisme de l'enfant. Abordé comme une façon que quelque se passe mal, une rupture.
Il explique que la représentation propre de l'enfant est liée au rapport de l'environnement.
Par cette base, de multiples formulations et concepts théoriques son possibles, l'environnement symbolise comme les soins corporels, la mère, le sein, l'objet primaire.
Une part de l'expérience ne parviendrait pas à être exprimé, partagé, symbolisée par le langage.
Les causes de l'autisme font toujours l'objet de recherches.
Alors que le diagnostique de personnes autistes augmente, les causes et sa biologie reste méconnu.
Des hypothèses ont été émises :
-Des causes génétique ou épigénétiques
-Des infections ou des composants toxiques
Le microbiote
De nombreuses études suggèrent un lien entre autisme et microbiote intestinal.
5/ Aide et associations : 🟢
Certaines organisations militent pour que l'autisme ne soit plus considéré comme un trouble mental à corriger.
Ces travaux ont déjà débouché sur un logiciel de ralentissement des signaux visuels et sonores (LogiralTM) qui n'altère pas la fréquence acoustique des sons enregistrés.
Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme ».
L'autisme est reconnu par l'ONU comme étant un handicap, la communauté autiste préfère généralement reconnaître l'autisme comme une différence neurologique, un trouble neurodéveloppemental ou un handicap, plutôt qu'une maladie ou une pathologie.
Il y a différentes dimensions d'accompagnement des autistes pour les aider dans leur handicap selon plusieurs approches, éducatives, psychologiques ou médicales.
Il n’y a pas aujourd’hui de traitement curatif, mais une série de données indiquent depuis plus de quarante ans qu’un accompagnement et une prise en charge individualisés, précoces et adaptés, à la fois sur les plans éducatif, comportemental, et psychologique augmentent significativement les possibilités relationnelles et les capacités d’interaction sociale, le degré d’autonomie, et les possibilités d’acquisition de langage et de moyens de communication non verbale par les enfants atteints de ce handicap.
L'autisme affecte parents et proches du fait de l'insuffisance de structures adaptées à la prise en charge scolaire, éducative, sociale et thérapeutique de leurs enfants.
À l'âge adulte, des prises en charge sont proposées en Europe de 2009, le projet thérapeutique adulte doit mettre l’accent sur :
-Accès au logement
-La participation au monde du travail et l’emploi
-L’éducation continue et permanente
-Le soutien pour prendre ses propres décisions, d’agir et de parler en son propre nom
-L’accès à la protection et aux avantages garantis par la loi
Le stress associé à des troubles mentaux chez les personnes autistes, ainsi que le taux élevé de suicide chez cette population pourraient être associé à la stigmatisation des minorités.
Ces données montrent que l'autisme et les problèmes de santé mentale sont intimement liés, et que ces derniers pourraient être limités de lutte contre la discrimination.
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